MUTACIONES Y ENFERMEDADES

¡Hola Bioggeros! Hoy os vengo a hablar de la ingeniería genética, en concreto de sus efectos perjudiciales. ¡Espero que os guste!  

MUTACIONES Y ENFERMEDADES

Una mutación es un cambio en la información contenida en el ADN de las células. Para que sea heredable tiene que ocurrir en las células sexuales: óvulos y espermatozoides.

Ahora os hablare de algunas de las enfermedades producidas por las mutaciones:

• Enanismo: La mutación afecta el gen de un receptor del factor de crecimiento. Es dominante, es decir uno de los progenitores debería estar afectado con la enfermedad y el riesgo de transmisión a la descendencia es del 50%.
  
  
   

• Síndrome de Down: Es un trastorno genéticocausado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales, caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares(Ojos oblicuos, cabeza ancha y cara redondeada...) que le dan un aspecto reconocible.
  
  
                                      
  
  
  
  
• El Sindrome de Edwards: Es una aneuploidía(hace referencia a cambios en el número de cromosomas) humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18.Las características de esta enfermedad son: Boca y nariz pequeñas, deficiencia mental, lesiones cardíacas...Debido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos se le ha considerado como una enfermedad de tipo letal.

• El síndrome de Patau: Es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. Sus caractertisticas son: Labio leporino, paladar hendido, deficiencias cerebrales y cardiovasculares... Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, como mucho llegan al año.

• El síndrome de Klinefelter: Es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo(trastorno en que los testículos no son funcionales).Sus caracteristicas son:Esterilidad, deficiencias mentales y algunos caracteres sexuales secundarios femeninos...

• El síndrome de Turner: Es una enfermedad genética caracterizada por presencia de un solo cromosoma X. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. La falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e indefectibilidad por vida.

• El síndrome XYY: Es una anomalía de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra. Sus características son: Varones de estatura elevada, se relaciona con una mayor agresividad, bajo coeficiente mental...

• El síndrome XXX o triple X: Es una anomalía genómica que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra. Esta anormalidad no provoca casi ninguna complicación en los recién nacidos. Las mujeres que lo padecen son, por lo general, altas, poseen una inteligencia normal y son fértiles. Rasgos mentales o sociales que presentan estas personas se asocian más con problemas mentales y de comportamiento. Tienen una probabilidad alta de tener problemas en el lenguaje y el habla, pueden causar retrasos en las habilidades sociales y en el aprendizaje.

Por ultimo os dejo un vídeo que os explicara mas sobre las mutaciones y sus enfermedades: